达州流产物 CNV-seq + STR 高精度版
临床应用
稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
样本类型
流产组织+母血对照
检测方法
CNV-seq + STR 多重检测
报告周期
7-10个工作日
价格
2800元元
适用人群
基于CNV-seq+STR多重检测技术，精准识别流产物染色体非整倍体及≥100kb微缺失微重复，7-10个工作日出具结果，为稽留流产/反复自然流产提供病因诊断依据。
适用人群
- 稽留流产患者，需明确胚胎停育是否由染色体异常引起
- 反复自然流产（≥2次）患者，排查遗传性病因
- 流产物采样困难或样本质量不佳，需高精度技术确保结果可靠
- 临床医生对常规核型分析培养失败（失败率30-50%）的替代检测
- 追求技术深度，希望了解染色体微小缺失/重复结构异常的患者
- 需排除母源污染干扰，要求STR位点联合鉴别的精准检测场景
检测内容
本检测采用低深度全基因组测序（CNV-seq，1×测序深度）结合短串联重复（STR）多重分析技术，通过超声打断流产物组织DNA、制备文库后在高通量测序平台进行变异检测，以GRCh37/hg19为参考基因组比对，经内部生物信息平台注释并过滤。覆盖范围包括：染色体非整倍体（如16三体、45,X等，占早期流产~50%）、≥100kb的致病性微缺失/微重复以及临床意义未明拷贝数变异（VOUS）。STR模块同步检测15-20个高度多态性位点，有效鉴别母源污染（混入母体蜕膜DNA导致的假阴性或结果偏差）。局限性：无法检出多倍体（三倍体、四倍体，占早期流产~20%）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体（<30%比例）及100kb以下缺失/重复；母源污染若未加STR鉴定可致假阴性风险。
检测流程
检测样本仅需流产物组织（优选绒毛组织，清亮白色漂浮部分），无需空腹或特殊准备。患者可在本地医院或合作采样点由妇产科医师规范取材，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。支持邮寄样本（需低温冷链），7-10个工作日内出具电子及纸质报告。
准确性说明
技术层面：基于NGS平台，内部生物信息流程严格质控，所有变异均需高质量测序数据支持；STR模块可识别母源污染（若存在则提示风险），提升结果可靠性。临床价值：阳性结果（如检出致病性CNV或非整倍体）明确流产病因，指导再生育咨询（多数为新发、偶发错误，下次妊娠风险不显著增加）；阴性结果需结合临床，因仍有约20%多倍体、平衡易位等漏检可能，建议联合核型分析或转为含母源污染鉴定版检测。安全性：仅需少量流产组织，无侵入性操作风险。
详细流程
- 患者咨询：临床医生评估适应症（稽留流产/反复自然流产），开具检测申请
- 样本采集：在达州本地医院由妇产科医生取流产物组织（绒毛优先），避免血凝块及母体蜕膜
- 样本保存：装入生理盐水或专用保存液，标记患者信息，4℃冷藏
- 样本送检：24小时内冷链运输至检测实验室（支持本地加急或邮寄）
- DNA提取与文库构建：超声打断组织DNA，制备测序文库
- 高通量测序+STR分型：1×低深度全基因组测序，同步STR位点母源污染分析
- 生物信息分析：以GRCh37/hg19比对，检测非整倍体、≥100kb CNV，注释致病性及VOUS
- 报告出具与解读：7-10个工作日内生成报告，由遗传咨询医师解读结果并提供后续建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？
- 不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。
- 检测报告里的‘非整倍体’具体指什么？
- 非整倍体是指染色体数目异常，比如多一条（三体，如47,XX,+21）或少一条（单体，如45,X）。本检测通过CNV-seq方法分析流产物组织DNA，可以检出≥100kb的染色体片段缺失或重复，因此能发现整条染色体的非整倍体变异。报告会列出所有检出的非整倍体变异个数，并标注对应的染色体号及临床意义。
- 我在达州，报告说‘非整倍体变异1个’，这个异常是遗传的吗？
- 非整倍体（如多一条染色体）绝大多数是新发、偶发的，源于精子或卵子形成时的减数分裂错误，不是父母遗传的。但若出现反复同型三体（如多次检出16三体），建议排查父母是否为罗氏易位携带者。本检测未做母源污染鉴定，若结果与临床不符，需考虑母源污染导致的解读偏差可能。
- 我在达州，报告结论是‘未发现CNVs变异’，但医生建议我下次怀孕直接做三代试管，合理吗？
- 若报告阴性且无明确遗传病因，直接做三代试管（PGT）可能不必要。本检测未发现染色体异常，流产可能是偶发或母体因素导致。建议先完成全面病因排查（如核型、母体检查），再与生殖医生讨论是否需要PGT。
- 如果下次怀孕想做同样的检测，流程更简单吗？
- 是的。如果您已经做过一次，再次送检时可直接联系客服，提供既往病历号和检测信息，免去重复建档流程。但需注意，每次流产的胚胎组织仍需重新采样，且建议根据当时情况评估是否需要升级为含母源污染鉴定版，以提高准确性。
注意事项
- 本检测不含母源污染鉴定流程，样本混入母体蜕膜组织可能导致假阴性或结果误判
- 不能检出多倍体（三倍体/四倍体）、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下缺失/重复
- 结果需结合临床表型及家族史综合判断，不可作为唯一诊断依据
- 若流产物采样不规范或外观不典型，建议选择含母源污染鉴定版检测
- 报告周期7-10个工作日，样本接收起算，节假日顺延
- 检测结果仅供临床参考，最终诊疗决策由医生指导
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